Babble ya IVF

Kulinda watoto wetu wa baadaye kutoka kwa Magonjwa ya Kennedy

Tafadhali tunaweza kukujulisha kwa mwanamke mzuri Delainey Figueroa

Delainey hivi karibuni aligundua kuwa yeye ndiye mbebaji wa aina adimu ya MD inayoitwa Ugonjwa wa Kennedy (ugonjwa unaohusishwa na x) ambayo inamaanisha kuwa, ikiwa ana mvulana, atakuwa na nafasi ya 50 ya kuirithi. Kwa sababu ya maendeleo katika upimaji wa maumbile, amepanga kutumia IVF kugandisha na kupima viinitete vyake na kisha kupandikiza tu viinitete ambavyo havina 'x mbaya'.

Alitoa hotuba nzuri yafuatayo hapa chini kwa mkuzaji wa mfuko alioshikilia hivi karibuni ili kupata pesa kwa chama cha magonjwa.

Basi wacha tuchukue muda kuchora picha. Fikiria msichana mdogo mwenye rangi ya hudhurungi mwenye nywele

Anampenda babu yake mwitu na moyo wake mdogo. Anamruhusu asimame kwenye kiti cha magurudumu cha umeme anachokaa, amruhusu achukue vidhibiti, akiwaendesha kwa kasi ya bunny karibu na cul de sac. Upepo unavuma nywele zake ndogo, anahakikisha ameshikilia vizuri .. ingawa kasi ya bunny sio haraka sana. Lakini ikilinganishwa na kobe ilionekana kama walikuwa wa mbio za kasi.

Msichana mdogo mwenye rangi ya kahawia alidhani ilikuwa nzuri sana, ya kufurahisha sana. Kuishi kwenye kiti cha magurudumu cha umeme. Alikuwa kipofu kwake akiwa hawezi kukaa mwenyewe. Shika kichwa chake juu, au andika, au pumua bila shida.

Alijua kuwa hangeweza kutembea au kwenda bafuni peke yake, lakini hakufikiria chochote. Ilibidi ainuliwe juu ya choo, ndani ya gari, kwenye kitanda. Aligeuka kitandani kumfanya asonge, kuzuia kuganda kwa damu, kwa sababu kugeuka sio kitu ambacho angeweza kufanya mwenyewe pia. Lakini katika umri mdogo kama huo, ilikuwa kawaida yao tu. Msichana alipokua, mimi, nilijifunza zaidi, nikaona zaidi.

Nilitambua jinsi maisha ya babu yangu yalikuwa magumu. Ilikuwa ngumu vipi kwa watu waliomtunza. Aliteseka sana, zaidi ya vile ninavyofikiria bado.

Mwishowe, hakuweza kuzungumza, kula, kusikia, kupumua, kusonga .. ilikuwa ngumu zaidi kushuhudia kuzorota kwake kwa miaka. Ilikuwa kama kuona mtu mpya ziara hizo chache za mwisho, mabadiliko ya mwili yakawa makubwa sana.

Babu yangu alikuwa na Ugonjwa wa Kennedy

Ugonjwa wa Kennedy. Ugonjwa wa nadra wa X uliounganishwa na ugonjwa wa neva ambao hurithiwa urithi. Je! Mabadiliko yanasababishaje kutokuwa na hisia ya androgen na kutofaulu kwa motor? Bado haijulikani. Na kwa KD, hakuna tiba inayojulikana au matibabu. Sitatumbukia kwa kina ndani ya viwanja vya punnet, lakini kwa sababu ya urithi huo wa maumbile, nilijua nafasi yangu ya kuwa mbebaji ilikuwa flip ya sarafu. Siku moja ningehitaji kujua kwa hakika ni upande gani wa sarafu hiyo ulioshikilia hatma yangu. Ni ajabu nadhani, lakini nahisi kama siku zote nilikuwa na ujinga. Nilihisi dhamana ya pekee kwa babu yangu. Alituita washirika katika uhalifu. Na wakati nilipopata maarifa zaidi juu ya KD, nilikuwa na ujinga wa kushangaza dhamana yetu ilizidi tu uhusiano huo wa kichawi na babu.

Mapema mwaka huu, baada ya uchunguzi rahisi wa damu, tulijifunza kwamba upigaji wino ulikuwa sahihi. Dhamana yetu mbio kama kina kama DNA yetu. Sarafu hiyo ilitupa nanga, na haikuwa kwangu

Niliumia sana, kweli. 49 hurudia. Jaribio la damu kugundua mabadiliko ya maumbile ya KD hutafuta upanuzi wa kurudia kwa CAG kwenye jeni la Mpokeaji wa Androgen. Mtu asiyeathiriwa ana kurudia 10-35. Mtu aliye na Ugonjwa wa Kennedy ana zaidi ya marudio 36. Kuona matokeo yangu, nambari hiyo ya 49 ikinitazama nyuma, nilihisi kama mengi. Kusema kweli, sikuweza kuacha kutoa matokeo mabaya ya maabara. Mara nyingi kwa siku, siku baada ya siku. Kama ningewaangalia tena, kwa muda mrefu zaidi, kitu kitabadilika. Kitu kingehisi tofauti juu ya jinsi kila kitu kilikuwa kimebadilika tu. Ingawa najua sio marudio mengi iwezekanavyo, kuwa 49 kunitazama kulinifanya niwe na wasiwasi ikiwa kiasi hicho kilifanya tofauti. Na kwa uaminifu, bado sina uhakika. SIYO njia yoyote mwanasayansi, na utafiti wa uso ambao nimefanya labda unaweza kuelezewa kwangu ili niuelewe vizuri zaidi. Lakini, ninajaribu kujifunza.

Nimeona tafiti zikipata uhusiano kati ya idadi ya kurudia kwa CAG na mwanzo / dalili. Masomo mengine yanasema uchunguzi unaofuata haunga mkono matokeo hayo. Kwa hivyo nina wasiwasi, kwa sababu nina kile kinachoonekana kama kurudia nzuri, je! Watoto wangu wangepangwa kwa hatma sawa? Ikiwa wangeishia kurithi mabadiliko, je! Idadi yangu ya kurudia inaweza kuathiri kiwango walicho nacho, na kwa upande mwingine kuathiri umuhimu wa uzoefu wao na KD.

Nimefikiria mara nyingi juu ya inamaanisha nini kwa njia yangu ikiwa nilikuwa mbebaji

Ilipokuwa ukweli wangu, ilikuwa mbaya sana. Ningewezaje kufahamu yote yaliyokuwa yamebadilika tu. Lakini ilikuwa kweli siku zote hapo, sivyo. Kama mbebaji wa kike, imani ya jumla ni kwamba niko salama kutokana na kukuza dalili mbaya ambazo watu wa KD wanakabiliwa nazo, lakini nimejifunza hivi karibuni sio kawaida kwa wanawake kubeba dalili dhaifu. Na kwa bahati mbaya, kwa watoto wetu, maisha yao ya baadaye ni toss nyingine ya sarafu. Na watoto wetu, wao ni kipaumbele changu # 1. Nimeona nakala kadhaa zikisema tafiti zinaonyesha kuongezeka kwa ushahidi wa kuanza kabla ya kuwa mtu mzima. Ikiwa hiyo ni halali au la, sina hakika. Lakini ni ya kutosha kwangu kuwa na wasiwasi zaidi.

Kwa hivyo ninawezaje kuwalinda watoto wangu wakati kuna habari zinazopingana?

Inachanganya kidogo, na ni ngumu wakati hakuna tani ya utafiti na elimu kama magonjwa mengine yanayojulikana. Pamoja na ugonjwa huu, neva za motor hufa. Ikiwa mwanzo unaweza kuanza katika ujana, watoto wetu wanaweza kuishi maisha ambayo shughuli zao zinakabiliwa na udhaifu wa misuli, na kusababisha maisha ambayo wanajitahidi kukimbia na kucheza na watoto wao wenyewe. Labda hawataweza kutembea na watoto wao chini, au kuwa mwanariadha au kuzuiliwa kufanya chochote wanachotaka kuwa au kufanya, na siwezi kuhatarisha hilo kwao.

Kwa bahati nzuri na kwa bahati mbaya kwetu, uzazi wa mpango wetu umetuchukua njia ya IVF

Je! Hatungeweza kuwapa watoto wetu maisha bora ya baadaye ikiwa tuna nafasi? Nashukuru sana kwa kweli. Hiyo ni chaguo hata. Kwa bahati mbaya, sio kila mtu katika msimamo wetu anaweza kuchagua njia hii kwa uzazi wa mpango. Lakini hata hivyo kwetu, hakuna 100% ya uzazi wa mpango wa dhamana hautashindwa, ajali haitatokea, na ujauzito wa kushangaza unaweza kusababisha mtoto aliye na KD. Ni wasiwasi ninaopambana nao kila siku. Tangazo la watoto na jinsia hufunua, mmoja baada ya mwingine. Nilitaka hiyo.

Mtoto mshangao. Nilitaka kuamka siku moja, kumtazama mume wangu na kusema, "hebu tupate mtoto." Nilitaka kuhisi ajabu, kujua kwamba kitu kilikuwa tofauti, na nikimbilie dukani kwa mtihani wa ujauzito. Nilitaka kupanga njia ya kufafanua kumwambia mume wangu juu ya mshangao mini ndani ya tumbo langu. Na ingawa bado ninaweza kuwa na hiyo, siwezi.

Siwezi kuhatarisha hatima hiyo kwa watoto wetu

Tulichagua kuwa sio njia salama. Kwa hivyo inahisi kama ulimwengu umesema siruhusiwi, na sehemu hiyo maalum ya safari hii imechukuliwa. Imekuwa sehemu ngumu sana kukubali, wakati inaonekana kila mtu karibu nasi anapata watoto.

Wakati mwingine inahisi kama wengine wanakaribia kuwa uzazi kuwa ukweli wao, zaidi ni kutoka kuwa yangu .. ambayo najua haina maana, na sio kweli. Na sijui mapambano yao, sijui hadithi zao. Kwa hivyo lazima nibaki tu kuendelea kuwa hodari kwa kujua kwamba watoto wetu watakuja kwetu kwa wakati wao. Watakuwa na nguvu na afya shukrani kwa juhudi kidogo za ziada.

Tunatumahi kuanza safari yetu ya IVF katika mwaka ujao, na tutaendelea kuweka hati njiani na kuruhusu nafasi ya kutetea KD na IVF

Najua barabara inaweza kuwa ngumu sana, na ngumu sana kihemko, lakini tumebarikiwa na fursa hii kuwapa watoto wetu nafasi ya kuwa huru kutoka kwa kiti hicho cha magurudumu cha umeme, na kuzorota kwa kutisha ambayo Ugonjwa wa Kennedy unaweza kuleta.

Kupumzika

Asante kubwa kwa Delainey kwa kushiriki hotuba yake nasi na kwa kuongeza uelewa juu ya Ugonjwa wa Kennedy.

Ikiwa una maswali yoyote juu ya ugonjwa huu, au ungependa mwongozo zaidi juu ya upimaji wa maumbile, tafadhali wasiliana na barua pepe info@ivfbabble.com

Kurasa

Upimaji wa PGS umeelezea

 

 

 

 

 

 

 

Avatar

Mabadiliko ya IVF

Ongeza maoni