Babble ya IVF

Habari Zinazovunja. Mtoto wa kwanza katika historia kupata mimba kwa msaada wa upimaji wa polygenic

Katika maadhimisho ya miaka 40 ya IVF ya kwanza huko USA - mtoto wa kwanza Elizabeth Jordan Carr anaangalia jinsi sayansi leo imetoa ulimwengu mpya kwanza - mtoto Aurea.

Miaka arobaini iliyopita nilikuwa seli chache kwenye sahani ya petri huko Norfolk, Virginia. Wakati nilizaliwa ilisababisha hisia na dhoruba ya mabishano juu ya maadili ya kisayansi. Nilikuwa mtoto wa kwanza wa IVF kuzaliwa huko USA

Yote yalitokea Virginia shukrani kwa kazi ya upainia na Madaktari Howard na Georgeanna Jones, kwa sababu kuzaliwa kwangu kungekuwa haramu katika jimbo langu la Massachusetts. Leo mamilioni ya watoto wa IVF wamezaliwa kupitia IVF na inaleta matumaini kwa watakaokuwa wazazi wenye maswala ya uzazi ulimwenguni.

Wale walio mbele ya sayansi karibu na kuzaa bado wanakabiliwa na maswali makubwa ya kimaadili na hoja. Haionekani kuwa tumejifunza kuamini wanasayansi wetu.

Mtoto wa kwanza katika historia kupata mimba kwa msaada wa upimaji wa polygenic

Aurea Smigrodzki alizaliwa huko USA msimu uliopita wa joto. Yeye ndiye mtoto wa hivi karibuni mbele ya sayansi. Yeye ndiye mtoto wa kwanza katika historia kupata mimba kwa msaada wa upimaji wa polygenic. Jaribio limepewa jina kamili "upimaji wa maumbile kabla ya kupanda kwa shida za polygeniki", au PGT-P kwa kifupi.

Je! PGT-P hivi karibuni itakuwa kama kawaida kama IVF, kwa wenzi wanaoleta mtoto mpya ulimwenguni?

Ni mchezaji wa mchezo. Ina maana kwa afya ya kila mtu, sawa na muhimu kama maana ya IVF wakati wa kuzaliwa kwangu mnamo 1982. Lakini kama ilivyokuwa kwa IVF, miaka yote iliyopita, sio kila mtu ana uhakika juu yake.

Mapema miaka ya 80, kuzaliwa kwangu kulisababisha kukosolewa kutoka kwa vikundi vingi

Mjadala kuhusu maadili, kuhusu usalama. Wabunge kote USA na ulimwengu walikuwa wakikimbilia vitabu vya sheria, wakiamua ikiwa teknolojia inapaswa kupigwa marufuku. Dystopias za ndoto zilitabiriwa. "Watoto wa Mtihani wa Mtihani" na "Watoto wa Mbuni" walishutumiwa vikali. Watawala wengine walisema kwamba kutupwa kwa kijusi hakutumiwa ni kutoa mimba. Wengine (kwa uwongo) walisema kwamba jambo lote halikujaribiwa kwa uangalifu na kuthibitishwa kufanya kazi, kwamba hakuna Dk anayejiheshimu anayepaswa kuhusika.

IVF sasa inapatikana ulimwenguni, chaguo karibu kukubalika ulimwenguni kwa wale wanaotarajia kupata mimba

Imebadilisha asili ya kuzaa, na hata asili ya familia yenyewe… kutoa fursa ya kuwa na familia kwa wazazi wenye matumaini ambao wasingekuwa na msaada au sayansi inayohitajika kufanya hivyo. Inashangaza jinsi mawazo yetu yamebadilika. Kitovu-bubu wakati huo kinanikumbusha kidogo jinsi ilivyo sasa, na uchunguzi wa polygenic (PGT-P). Matukio ya jinamizi ambayo wale wanaopinga IVF walifikiria hayajatimia.

Aurea, kama mimi, ni wa kwanza, na sayansi iliwezesha kuzaliwa kwake. Baba yake, Dk Rafal Smigrodzki, ni daktari. Ameona athari za ugonjwa wa moyo kwanza, na anaelewa faida za kupunguza changamoto hizi kupitia upimaji wa kiinitete, kabla ya kuhamisha kiinitete. Alifurahi kuzungumza nami juu ya hali yake.

Alisema: "Nilisikia juu ya LifeView wakati fulani kabla Aurea hajang'aa machoni mwangu, siku zote huwa nikizingatia utafiti na sayansi kwa ujumla. Sikujua kuwa Aurea atakuwa mtoto wa kwanza kuzaliwa akitumia PGT-P. Lakini unajua, mtu lazima awe wa kwanza. ”

Maneno ya Smigrodzki yanarudia yale ambayo wazazi wangu wamekuwa wakisema pia - hadi ukweli kwamba Smigrodzki atamwambia binti yake jinsi alivyozaliwa kwa sababu "Mama na Baba walihitaji msaada."

Msaada huo ulikuja kwa njia ya ripoti ya genomic, ambapo Smigrodzki aliweza "kukutana" na kila kiinitete na kutambua sababu za hatari zinazohusiana nayo, kabla ya kuchagua ile iliyo na hatari ya ugonjwa wa chini kabisa, haswa ugonjwa wa moyo.

"Kujua tu kuwa hatari zinaweza kupunguzwa - sio kuondolewa kabisa, lakini kupunguzwa sana - hiyo inamaanisha mengi," alisema. "Tabasamu la Aurea linaelezea zaidi juu ya umuhimu wa upunguzaji wa hatari hii kuliko maneno yoyote kutoka kwangu," Smigrodzki alisema. "Hii ni juu ya kumfanyia kila kitu tunaweza."

Nilizungumza na wenzi wengine ambao wamepitia uchunguzi wa PGT-P

Wao ni mfano wa ni kiasi gani IVF imebadilisha matokeo kwa wanandoa, na fursa zao kwa mtoto mwenye afya. Wanataka kubaki bila kujulikana, ili wasiweke mtoto wao, ambaye pia atakuwa mmoja wa wa kwanza katika historia, kupitia ukosoaji ambao ulitolewa kwa familia yangu wakati huo. Ninaweza kuelewa. Kutokujulikana (au kinyume chake) ni uamuzi kila familia inapaswa kuruhusiwa kujifanyia wenyewe.

Sehemu ya tahadhari yao inaweza kuwa kwa sababu wenzi hao ni wanaume wawili, wasiwasi zaidi mama na baba yangu hawakupaswa kuzingatia. Wenzi hao walikutana zaidi ya muongo mmoja uliopita, wakaolewa, na walitaka familia. Walifanya kazi na surrogate kubeba mtoto. Mwanamke mwingine alitoa mayai yake. Walipitia hoops za kisheria, na wakapata kliniki ya IVF. Kikubwa, wana historia ya kuogofya ya saratani ya matiti katika vizazi vyote, lakini hakuna jeni ya BRCA1 ya kuchungulia. Kwa hivyo walichukua hatua ya ziada kuimarisha matumaini yao ya kuwa na ujauzito mzuri na mtoto ambao wamekuwa wakingojea kwa muda mrefu, wakitumia PGT-P kupunguza hatari ya saratani ya matiti wanayoibeba katika historia ya familia yao, pamoja na magonjwa anuwai ya moyo.

Kuanzia Aprili 2019, jumla ya 33 ya afya zao (euploid - kuwa na idadi ya kawaida ya kromosomu) kijusi kilichunguzwa na LifeView

Ripoti hiyo iliwasilisha viinitete kwa utaratibu, na ikampa yule aliye karibu kuwa mtoto wao wa baadaye kama uwezekano wa kuwa na afya nzuri zaidi. Masai 33, inapaswa kutajwa, ni chaguo la kweli. Wanandoa wengi hawajabahatika kuwa na wengi: hii ilikuwa matokeo ya mchanganyiko wa bahati nzuri, wafadhili wa yai yenye rutuba, na raundi kadhaa zinazoendelea za IVF iliyopangwa kwa uangalifu, katika kliniki ya hali ya juu. Upimaji wa PGT-P unapeana maboresho makubwa ya hatari ya kiafya hata wakati kuna kijusi 2 tu, lakini kuwa na 33 ni anasa safi, faida ya kiafya ni sawa.

Wanandoa hawa walitaka mtoto kuliko kitu chochote, na walikuwa na upendo mwingi wa kutoa, lakini waliogopa kupeleka maswala ya kiafya katika jeni zao - haswa saratani ya matiti na ugonjwa wa moyo - kwa mtoto wao. Wazazi hawa walikuwa na matumaini kwamba uchunguzi wa PGT-P utasaidia kupunguza hofu zao, na waache watoe bora wawezavyo.

“Unajua sehemu ya uchunguzi wa maumbile ni sehemu ndogo sana ya utaratibu mzima. Tulikuwa kwenye safari ya kupitishwa kwa mwaka mmoja na nusu. Vyama vya msingi ambavyo unafikiria juu ya kupata ni wakala wa kupata msaidizi na mfadhili wa yai, na kliniki. Maabara ambayo hufanya uchunguzi wa kiinitete, ni karibu mawazo ya baadaye. ” mmoja wa watu wawili alisema.

"Tulikuwa tumeangalia kote mtandaoni na tumesikia juu ya upimaji wa polygenic, lakini zana pekee zilizopatikana zilionekana kuwa skrini za monogenic. Tulikuwa tukitafuta mtoa huduma haswa, na jaribio la LifeView lilikuwa linakuja tu mkondoni, kwa hivyo ndivyo tulivyoishia kuwa miongoni mwa wa kwanza. "

Mwenzi wake alisema: "Uchunguzi wa Monogenic unaweza kukuambia kuwa kiinitete kimoja kina hatari kubwa ya BRCA, ambayo inaweza kusababisha saratani ya matiti. Uchunguzi wa polygenic ulitupa ripoti ya kisasa zaidi na chaguo kubwa zaidi. Lakini kwa kweli tulitaka kuzuia viinitete ambavyo viko katika hatari kubwa ya ugonjwa - ni rahisi kama hiyo. ”

"Ikiwa mtu atagunduliwa na kitu kama saratani ya matiti, basi hatutagharimu gharama zozote kumuokoa, na kumfanya asiweze kupata shida kupata ugonjwa huo. Hapa, katika kesi hii ya kipekee ya matumizi, tuna uwezo, kwa gharama ya chini, kuzuia matokeo hayo kabisa. Inaonekana kwangu kuwa ni mtu asiye na akili. Ni chaguo sahihi kiadili. ”

Profesa Simon Fishel, mtaalam wa fizikia wa Uingereza na biokemia, alifanya kazi pamoja na Patrick Steptoe na mshindi wa tuzo ya Nobel Bob Edwards, ambaye kazi yake ilisababisha kuzaliwa kwa Louise Brown, mtoto wa kwanza wa IVF ulimwenguni. Alikuwa sehemu ya timu ya asili ya kliniki ya kwanza katika historia. Anaamini mafanikio ya uchunguzi wa PGT-P yana maana kwa ulimwengu kila wakati kama vile kuzaliwa kwa Louise Brown (na mimi mwenyewe miaka michache baadaye). Tuliitwa "watoto wa bomba la mtihani" na "watoto wabuni".

"Ninaona mambo mengi yanayofanana na kazi ya Edwards na Steptoe," anasema Fishel. "Ninajua kutokana na kufanya kazi pamoja nao kwamba hawangeweza kufikiria kiwango cha mabadiliko yanayotokana na kazi yao kwenye IVF. Ninaamini kabisa kwamba ikiwa Edwards na Steptoe hawakukutana, basi IVF ingechukua miaka 10 zaidi. Na wavumbuzi wa LifeView, una mkutano kama huo wa akili ambao umesababisha mafanikio haya. Edwards hata alitabiri PGT-P, nyuma mnamo '93. Nina hakika angekuwa akifanya kazi na sisi kwenye PGT-P leo, ikiwa angekuwa bado yuko nasi. ”

Afisa Mkuu wa Sayansi Dk. Nathan Treff, biolojia ya molekuli, anaongoza sayansi nyuma ya uvumbuzi wa LifeView. Ameshinda tuzo saba katika Jumuiya ya Amerika ya Tiba ya Uzazi kwa kazi yake ya genetics. Anafanya kazi na Mkurugenzi Mtendaji Laurent Christian Asker Melchoir Tellier na Profesa Stephen Hsu. Timu hii imewekwa kipekee, kwani wamekuwa mstari wa mbele kwa afya ya uzazi na polygeniki kwa miongo kadhaa, na orodha ndefu ya karatasi zinazothibitisha kazi yao kwa hatua, hatua kwa hatua.

Fishel anaona hali mpya ya kawaida ambapo PGT-P inakuwa kawaida, kusaidia wazazi walio na ujauzito wenye afya - kupunguza mateso kila mahali, kuwa na athari kubwa katika utunzaji wa afya

“Sote tunajua gharama ya binadamu ya saratani ya matiti. Uchunguzi wa BRCA tayari unafanywa, lakini kuna aina nyingi zaidi za saratani ya matiti ambayo ni ya kawaida. Tunaishi katika ulimwengu ambao wanawake wana magonjwa ya kuzuia uzazi kwa sababu wanajua kuwa wana uwezekano wa kuwa na BRCA katika jeni zao. Wanalipa hiyo kifedha, na pia kwa maumivu na mateso.

"Ninaweza kuona siku ambapo matokeo haya ni sehemu ya kawaida tu ya maelezo yako ya kimsingi ya matibabu. Ulimwengu ambapo PGT ni sehemu ya kawaida ya kuzaa, ya kupata watoto. Tunapaswa kusonga kwa kasi juu ya hili. Tumeona katika mwaka uliopita jinsi tunaweza kupata idhini haraka kwa chanjo ambayo inaingizwa kwa watu ulimwenguni kote. PGT-P inaweza kuzuia mateso mengi, na kufaidisha uchumi wa afya, ikiwa itapatikana ulimwenguni mapema kuliko baadaye. ”

Wakati niliongea naye, Nathan Treff alipewa moyo kusikia sifa kutoka kwa Profesa Fishel, na kushukuru kwa uelewa wake wa changamoto na kuchanganyikiwa kwa kuwa mstari wa mbele katika teknolojia mpya.

Alisema: "Tunataka kufanya PGT-P ipatikane kwa mtu yeyote, haswa wale walio na historia za hali nyingi katika familia zao, kuwa na watoto wenye afya.

“Nina ugonjwa wa kisukari wa Aina 1 mwenyewe. Nimelazimika kujifunza kusimamia juu ya maisha yangu yote, tangu nilipokuwa mchanga. Usimamizi wa ugonjwa wa sukari unakuja na heka heka. Mapambano na ugonjwa wa kisukari yalinifanya nijue kuwa, ikiwa ningeweza, ningetaka kupunguza hatari hii kwa mtoto wangu mwenyewe. ”

Sio bahati mbaya kwamba jaribio la LifeView la Aina 1 ya Kisukari lilikuwa la kwanza kampuni hiyo kuchapishwa. Walithibitisha kuendelea Familia 3000 kwamba wanaweza kuchagua kati ya ndugu kutoka familia moja ili kupunguza hatari ya ugonjwa kwa karibu asilimia 75. Ilikuwa utafiti wa kwanza wa aina yake.

“Kama mzazi, unachotaka ni mtoto wako apewe risasi nzuri zaidi unayoweza kutoa. Ni bora tu ya kile kinachowezekana. " Laurent, Mkurugenzi Mtendaji, aliniambia. "PGT-P huongeza tabia yako mbaya, ndio hivyo."

Kuwa na uwezo wa kuzingatia vitu vingi juu ya kiinitete ambacho bado si mtu, ambacho bado hakijachaguliwa - kiinitete tu kwenye sahani! - ni kitu ambacho najua watu watahisi ajabu juu yake. Kama vile walivyofanya na IVF. Watu wengine bado hawajaridhika na IVF, miaka 40 baadaye.

Lakini leo, IVF na "watoto wa bomba la mtihani" sio ajabu tena kwa watu wengi. Ni kawaida tu

Ni rahisi kusahau kwamba hatukuchukua kila wakati kuwa ya kawaida. Ni rahisi kusahau jinsi watu walizungumza na wazazi wangu juu ya IVF. Nilikuwa na shida miaka yote iliyopita, lakini leo IVF ndio kiwango cha dhahabu

Ninahisi kuwa PGT-P ni toleo la leo la IVF

Lengo ni sawa - kuleta maisha mapya yenye afya kwa ulimwengu huu. Lakini imepatikana bora. Na ninaweza kufikiria tu kuwa teknolojia mpya iko hapa kukaa, haingewezekanaje? Kila familia ni ya kipekee, na PGT-P hufanya IVF iwe ya kibinafsi zaidi.

Kila mtu huniuliza kila wakati ikiwa nilikua najisikia "maalum." Natumai watoto waliozaliwa kutoka kwa uchunguzi wa PGT-P watakua kujibu swali hili ninapojibu: Mimi ni maalum kwa sababu wazazi wangu walifanya kazi kwa bidii kuwa na mimi, na ikiwa haikuwa kazi ya wanasayansi na madaktari waliojitolea sana , Nisingekuwa hapa.

Jifunze zaidi kuhusu Elizabeth hapa

Elizabeth Carr, mtoto wa kwanza wa IVF aliyezaliwa Amerika, anajiunga kama mwandishi wa safu

Mabadiliko ya IVF

Ongeza maoni

Instagram

Ombi halitumiki. Kitu kilicho na kitambulisho cha '17841405489624075' hakipo, hakiwezi kupakiwa kwa sababu ya kukosa idhini, au hakiungi mkono operesheni hii. Tafadhali soma nyaraka za API ya Grafu kwa https://developers.facebook.com/docs/graph-api